Perinnöllisyys

Joidenkin näkövammojen syy voi olla perinnöllinen. Jos perinnöllisyys askarruttaa mieltä etkä tunne saaneesi tarpeeksi tietoa, kannattaa kääntyä Norio-keskuksen perinnöllisyysneuvonnan puoleen.

Norio-keskuksella on monenlaisia palveluja harvinaisista, perinnöllisistä sairautta sairastavien lasten perheille ja ammattihenkilöille: lääketieteellisiä palveluita, vertaistukea, keskustelutukea sekä ohjausta ja neuvontaa harvinaisuuteen liittyvissä kysymyksissä. Harvinaista sairautta sairastavien lasten ja nuorten sisaruksilla on mahdollisuus tavata vertaisia Norio-keskuksen ohjatuissa sisarusviikonlopuissa.

Monista yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista löytyy tietoa myös internetistä. Nettisivuilla käydessä kannattaa muistaa, että sairauden oireiden kirjo voi olla laaja, ja siksi saatu kuva saattaa olla liian synkkä. Kaikki oireet tai pahimmat mahdollisuudet eivät toteudu läheskään jokaisessa tapauksessa.

Lapsen kanssa perinnöllisyyttä voi käsitellä Norio-keskuksen Leivotaan ihminen -kirjan avulla.

Kirjallisuutta perinnöllisyydestä

Kääriäinen, H. Sinun geenit ja minun. 2002. WSOY.
Norio, R. Suomineidon geenit. 2000. Otava.

pdfsmall

Silmäterä-lehti 1/2016 Puhutaan perimästä (s. 27)

pdfsmallSilmäterä-lehti 2/2007  Toisenlainen lottovoitto (s.10)

NCL-lasten perheille

Jos lapsellasi on diagnosoitu NCL-diagnoosi (INCL, LINCL, JNCL), vertaistukea ja tietoa  diagnoosista jakaa Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry ja Suomen INCL-yhdistys.

pdfsmall

Silmäterä-lehti 1/2016 Terve sisarus tarvitsee tukea ja tietoa (s. 32)

pdfsmallSilmäterä-lehti 1/2015 Pieni yhdistys, suuri tehtävä (s. 26)

Norio-keskus järjestää sopeutumisvalmennuskursseja perheille, joiden lapsella on diagnoosina INCL tai JNCL. Samaisilla kursseilla voi olla lapsia, joilla on toisia harvinaisia diagnooseja. Kullekin kurssille valitaan ryhmä siten, että vertaistuki mahdollistuu parhaalla mahdollisella tavalla.

NCL-asiantuntijaryhmä

NCL-perheiden sosiaaliturvaan liittyvissä asioissa voi ottaa yhteyttä Näkövammaisten liiton omaan aluetyöntekijään. Perheiden, aluetyöntekijän ja muiden tahojen työn tueksi on perustettu NCL-asiantuntijatyöryhmä, jolle voi lähettää sähköpostitse kysymyksiä NCL-asioihin liittyen. NCL-asiantuntijatyöryhmän sähköpostiosoite on: ncl-tyoryhma@thplst.nkl.fi. Kysymykset lähetetään ilman tunnistettavia tietoja, mutta kysymyksen yhteydessä on syytä mainita lapsen ikä sekä mahdollisesti alue millä hän asuu (esimerkiksi Pohjois-Karjala). Kysymykset käsitellään työryhmässä luottamuksellisesti. Perheet voivat halutessaan lähettää kysymyksiä omalla nimellään.

Työryhmän jäsenet ovat Näkövammaisten liiton työntekijöitä sekä Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistyksen edustajia. Tarvittaessa työryhmä konsultoi tarvittavia tahoja. Koulunkäyntiin liittyvissä kysymyksissä konsultoidaan Valteri-koulu Onervaa. Kysymykset käsitellään ilman tunnistettavia tietoja.

Työryhmän tarkoituksena on ammatillisen ja kokemustiedon antaminen tietoa tarvitseville. Työryhmä ratkaisee ammatillisesti ja eettisesti sen, mihin kysymyksiin työryhmällä on mahdollisuus vastata. Lääketieteelliset ja pedagogiset kysymykset on rajattu pois työryhmän tehtävistä.

Vertaistukea lapsen kuoltua

Norio-keskus järjestää vuosittain vertaisviikonlopun perheille, joiden lapsi on kuollut harvinaiseen sairauteen. Tapaamiset tarjoavat kaikille perheenjäsenille mahdollisuuden lapsen/sisaruksen kuolemaan liittyvän surun ja ajatusten jakamiseen yhdessä saman kokeneiden kanssa. Tapaamisia järjestetään pääasiassa Norio-keskuksen tiloissa Helsingissä. Tapaamisiin on jatkuva haku eli tapaaminen järjestetään, kun on saatu riittävä määrä (noin 5-6 perhettä) kasaan.

pdfsmallSilmäterä 2/2014 Hyvästi Terhi (s. 6)