Perinnöllisyys

Joidenkin näkövammojen syy voi olla perinnöllinen. Jos perinnöllisyys askarruttaa mieltä etkä tunne saaneesi tarpeeksi tietoa, kannattaa kääntyä Norio-keskuksen perinnöllisyysneuvonnan puoleen.

Norio-keskuksella on monenlaisia palveluja harvinaisista, perinnöllisistä sairautta sairastavien lasten perheille ja ammattihenkilöille: lääketieteellisiä palveluita, vertaistukea, keskustelutukea sekä ohjausta ja neuvontaa harvinaisuuteen liittyvissä kysymyksissä. Norio-keskuksen vertaistukitoiminnassa mm. ylläpidetään vertaistukirekisteriä ja sekä järjestetään diagnoosikohtaisia tapaamisia perheille.

Monista yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista löytyy tietoa myös internetistä. Nettisivuilla käydessä kannattaa muistaa, että sairauden oireiden kirjo voi olla laaja, ja siksi saatu kuva saattaa olla liian synkkä. Kaikki oireet tai pahimmat mahdollisuudet eivät toteudu läheskään jokaisessa tapauksessa.

Lapsen kanssa perinnöllisyyttä voi käsitellä Norio-keskuksen Leivotaan ihminen -kirjan avulla.

Kirjallisuutta perinnöllisyydestä

Kääriäinen, H. Sinun geenit ja minun. 2002. WSOY.
Norio, R. Suomineidon geenit. 2000. Otava.

pdfsmall

Silmäterä-lehti 1/2016 Puhutaan perimästä (s. 27)

pdfsmallSilmäterä-lehti 2/2007  Toisenlainen lottovoitto (s.10)

NCL-lasten perheille

Jos lapsellasi on diagnosoitu NCL-diagnoosi (INCL, LINCL, JNCL), vertaistukea ja tietoa  diagnoosista jakaa Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry ja Suomen INCL-yhdistys.

Näkövammaisten liiton julkaisema JNCL-opas työkaluksi sairauden eri vaiheissa olevien erityispiirteiden tunnistamiseen ja tarvittaviin palveluihin.

pdfsmall

Silmäterä-lehti 1/2016 Terve sisarus tarvitsee tukea ja tietoa (s. 32)

pdfsmallSilmäterä-lehti 1/2015 Pieni yhdistys, suuri tehtävä (s. 26)

NCL-asiantuntijaryhmä

NCL-perheiden sosiaaliturvaan liittyvissä asioissa voi ottaa yhteyttä Näkövammaisten liiton omaan aluetyöntekijään. Perheiden, aluetyöntekijän ja muiden tahojen työn tueksi on perustettu NCL-asiantuntijatyöryhmä, jolle voi lähettää sähköpostitse kysymyksiä NCL-asioihin liittyen. NCL-asiantuntijatyöryhmän sähköpostiosoite on: ncl-tyoryhma@thplst.nkl.fi. Kysymykset lähetetään ilman tunnistettavia tietoja, mutta kysymyksen yhteydessä on syytä mainita lapsen ikä sekä mahdollisesti alue millä hän asuu (esimerkiksi Pohjois-Karjala). Kysymykset käsitellään työryhmässä luottamuksellisesti. Perheet voivat halutessaan lähettää kysymyksiä omalla nimellään.

Työryhmän jäsenet ovat Näkövammaisten liiton työntekijöitä sekä Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistyksen edustajia. Tarvittaessa työryhmä konsultoi tarvittavia tahoja. Koulunkäyntiin liittyvissä kysymyksissä konsultoidaan Valteri-koulu Onervaa. Kysymykset käsitellään ilman tunnistettavia tietoja.

Työryhmän tarkoituksena on ammatillisen ja kokemustiedon antaminen tietoa tarvitseville. Työryhmä ratkaisee ammatillisesti ja eettisesti sen, mihin kysymyksiin työryhmällä on mahdollisuus vastata. Lääketieteelliset ja pedagogiset kysymykset on rajattu pois työryhmän tehtävistä.

Vertaistukea lapsen kuoltua

Norio-keskus järjestää vuosittain vertaisviikonlopun perheille, joiden lapsi on kuollut harvinaiseen sairauteen. Tapaamiset tarjoavat kaikille perheenjäsenille mahdollisuuden lapsen/sisaruksen kuolemaan liittyvän surun ja ajatusten jakamiseen yhdessä saman kokeneiden kanssa.

pdfsmallSilmäterä 2/2014 Hyvästi Terhi (s. 6)